Cara mengetahui jika Anda memerlukan konsultasi genetik

Isi

• tahap
• Metode 1 Ketahui apa itu konsultasi genetik
• Metode 2 Pertimbangkan risiko medis Anda
• Metode 3 Buat keputusan untuk melakukan konsultasi genetik

Konselor genetik dapat membantu pasien menavigasi aspek medis, psikologis, dan keturunan dari susunan genetik mereka. Kebanyakan orang menggunakan spesialis ini karena mereka berencana untuk memiliki anak dan ingin mengetahui kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan genetik atau kelainan bawaan. Anda mungkin bertanya-tanya apakah Anda memerlukan konsultasi genetik, apakah Anda ingin memulai keluarga - atau jika Anda atau pasangan Anda sudah mengandung bayi - dan Anda khawatir tentang gen Anda.

tahap

Metode 1 Ketahui apa itu konsultasi genetik

1. 
   

   
   Pelajari tentang peran konselor genetik dalam konseling genetik. Konselor genetik seringkali juga spesialis gen. Itu tidak menggantikan dokter kandungan atau dokter Anda, melainkan memberikan informasi tambahan. Ini memberi Anda informasi tentang gen dan dukungan psikologis Anda, tetapi tidak memberikan perawatan langsung.
   • Anda mungkin akan dikirim ke spesialis genetika jika konselor genetik telah mengidentifikasi masalah tertentu di rumah Anda. Yang terakhir ini juga dapat menawarkan Anda perawatan medis.

2. 
   

   
   Tahu apa yang diharapkan. Secara umum, konselor genetik akan membantu Anda menilai risiko masalah genetik, menimbang pro dan kontra dari tes genetik dan menganalisis hasil tes ini, jika Anda setuju untuk melakukannya. Dia akan menjelaskan kepada Anda menggunakan semua data yang ada dalam pilihan Anda yang berbeda jika Anda ingin menjadi orang tua. Dia juga akan menawarkan dukungannya dan membantu Anda mencari solusi berbeda ini.
   • Konselor genetik tidak akan selalu dapat memberi tahu Anda apakah anak di masa depan akan memiliki penyakit genetik atau anomali bawaan. Dia hanya dapat menawarkan Anda kemungkinan bahwa ini akan terjadi atau tidak.
   • Konselor genetik tidak akan merekomendasikan Anda pilihan jika Anda ingin punya anak. Dia tidak akan memberi tahu Anda, misalnya, bahwa Anda tidak boleh memulai rumah atau merekomendasikan aborsi terapeutik. Itu hanya akan memberi Anda semua informasi yang Anda butuhkan sehingga Anda dapat membuat pilihan itu sendiri.

Metode 2 Pertimbangkan risiko medis Anda

1. 
   

   
   
   
   Pelajari tentang sejarah keluarga Anda. Kebanyakan orang tidak membutuhkan konseling genetik, tetapi Anda harus mempertimbangkan apakah ada riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau cacat lahir di keluarga atau pasangan Anda. Beberapa penyakit genetik bersifat turun temurun dan konselor genetik dapat membantu Anda memahami kemungkinan menularkan penyakit tersebut ke salah satu anak Anda.
   • Penyakit genetik turunan yang paling umum termasuk cystic fibrosis, anemia sel sabit dan penyakit Sachs. Anda membuat kandidat yang sangat baik untuk konseling genetik jika ada riwayat keluarga dengan jenis penyakit ini di rumah atau dengan pasangan Anda.

2. 
   

   
   Cari tahu tentang riwayat kehamilan. Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk menemui konselor genetika sebelum mengandung bayi jika ada beberapa kasus keguguran, anak-anak yang meninggal setelah lahir, atau kasus anak-anak dengan penyakit genetik atau kelainan bawaan.

3. 
   

   
   
   
   Usia ibu juga merupakan faktor risiko. Anda mungkin membutuhkan konselor genetika jika Anda hamil (atau ingin hamil) dan jika Anda berusia di atas tiga puluh lima tahun. Setelah tiga puluh lima tahun, Anda berisiko lebih besar melahirkan anak dengan kelainan bawaan. Probabilitas ini adalah 1 dalam 178 hingga 35 tahun dan meningkat menjadi satu dalam delapan hingga empat puluh delapan tahun.

4. 
   

   
   Pikirkan tentang risiko latar belakang etnis Anda. Beberapa penyakit genetik lebih umum di antara beberapa kelompok etnis. Anemia sel sabit, misalnya, lebih umum di antara orang-orang keturunan Afrika, thalassemia (suatu bentuk anemia yang sangat parah) lebih umum di antara orang Asia, sementara penyakit Sachs lebih umum di kalangan orang Yahudi. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Pertimbangkan setiap paparan bahan berbahaya. Risiko Anda juga meningkat jika Anda telah menjalani kemoterapi atau kontak dengan radiasi atau bahan kimia beracun atau jika Anda telah menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol selama kehamilan Anda. Anda harus mendiskusikan dengan dokter Anda kemungkinan konsekuensi dari masalah ini saat menggunakan konselor genetik.

6. 
   

   
   Tuliskan hasil semua ujian prenatal Anda. Jika Anda atau pasangan sudah mengharapkan anak, Anda mungkin akan mengambil serangkaian ujian. Setiap wanita hamil harus memiliki serologi terhadap toksoplasmosis, rubella dan tes HIV, tes urin, dan apusan. Pemeriksaan lain mungkin juga diperlukan oleh dokter Anda, tergantung pada kasus Anda. Dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menemui konselor genetik jika Anda berpikir bahwa hasil dari salah satu tes ini mungkin mengindikasikan kemungkinan lebih tinggi penyakit genetik.

Metode 3 Buat keputusan untuk melakukan konsultasi genetik

1. 
   

   
   Evaluasi dengan jujur ​​bagaimana perasaan Anda. Anda mungkin takut akan langkah ini, bahkan jika faktor risiko untuk penyakit genetik tinggi di rumah Anda atau jika dokter Anda merekomendasikan konsultasi genetik. Ini sangat normal dan perlu dipikirkan. Apakah Anda akan lebih lega dengan informasi tambahan atau lebih tertekan? Akankah Anda merasa lebih siap untuk kemungkinan konsekuensi kehamilan Anda jika Anda mendapat informasi lebih baik?
   • Beberapa wanita hamil dan pasangan mereka sangat menentang aborsi. Mereka akan menerima untuk menjalani kehamilan sampai batas, terlepas dari hasil yang diperoleh oleh konselor genetik. Mereka tidak ingin menambah kecemasan mereka dengan berita buruk yang mungkin mereka miliki. Jika ini adalah kasus Anda, sikap Anda benar-benar valid, tetapi perlu diketahui bahwa konselor genetika tidak akan pernah mengharuskan Anda untuk pergi ke akhir kehamilan Anda atau untuk menghentikannya. Selain itu, informasi yang dia berikan kepada Anda dapat membantu Anda mempersiapkan diri lebih baik untuk kemungkinan melahirkan anak yang menderita kelainan genetik atau kelainan bawaan.

2. 
   

   
   Bicaralah terus terang dengan dokter Anda. Dokter Anda harus dapat menawarkan beberapa tips dasar tentang kelebihan dan kekurangan dari situasi khusus Anda. Ekspresikan kekhawatiran Anda terlebih dahulu dengan dokter Anda dan lihat apa yang mungkin dia rekomendasikan.

3. 
   

   
   Diskusikan konsultasi genetik dengan pasangan Anda. Jika Anda memiliki pasangan atau pasangan, luangkan waktu untuk melakukan diskusi serius tentang kemungkinan mencoba konsultasi genetik. Komunikasi yang baik pada pasangan akan membantu Anda membuat keputusan bersama. Ini juga akan menjadi cara terbaik untuk menangani masalah yang mungkin timbul.